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Seit kurzem ist es möglich, mittels eines neuartigen Verfahrens kindliches Erbgut aus einer mütterlichen Blutprobe auf genetische Besonderheiten zu untersuchen. Auf der Basis dieses Verfahrens hat die Konstanzer Firma Lifecodexx AG für Deutschland einen Test entwickelt, der mit hoher Zuverlässigkeit eine kindliche Trisomie 21 aus mütterlichem Blut nachweisen bzw. ausschließen kann. Der Test ist unter dem Namen PraenaTest seit dem 02.07.2012 auf dem deutschen Markt.

Der Test soll vor allem Patientinnen mit einem erhöhten Risiko für eine Trisomie 21 angeboten werden und ist ab der 12. SSW durchführbar. Zu den möglichen Indikationen gehört beispielsweise ein auffälliges Ersttrimesterscreening. Wie gesetzlich vorgeschrieben, soll die Indikation zur Testung in einem genetischen Beratungsgespräch individuell geklärt werden.

Da ein auffälliges Ersttrimesterscreening (insbesondere eine verbreiterte Nackenfalte) auch durch andere Chromosomenstörungen (z.B. eine Trisomie 13 oder 18) oder durch nicht chromosomale Erkrankungen  (wie z.B. Herzfehler oder Infektionen) bedingt sein kann, stellt der Trisomie21-Test derzeit keinen Ersatz,  sondern ein zusätzliches Instrument der pränatalen Diagnostik dar.

Ein unauffälliges Ergebnis kann eine Trisomie 21 mit sehr hoher Sicherheit ausschließen. Ein auffälliges Testergebnis muss nach derzeitigen Vorgaben durch eine invasive Diagnostik (z.B. Chorionzottenbiopsie, Amniocentese) bestätigt werden.
Grundsätzlich stellt dieser Test immer noch eine statistische Risikokalkulation und keine Chromosomendiagnostik dar.
Der Test wird von ausgewählten pränataldiagnostischen Zentren - unter anderem auch von unserer Einrichtung - angeboten.

Bitte beachten Sie:
Der PraenaTest kann nur nach einen ausführlichen und persönlichen Beratungsgespräch mit einem Facharzt für Humangenetik oder einem Arzt mit ähnlicher Qualifikation durchgeführt werden. Darüber hinaus hängt die Validität der Ergebnisse entscheidend vom Handling der Probe ab (Blutabnahme-Systeme, Aufbewahrung etc.). Bitte haben Sie daher Verständnis dafür, dass wir keine eingesandten Proben akzeptieren können. Eine persönliche Vorstellung in unserer Praxis ist unumgänglich.