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Im Rahmen der Ersttrimesterdiagnostik bieten wir die Möglichkeit an, das individuelle Risiko für das Auftreten einer Chromosomenstörung (z.B. eines Down-Syndroms) beim Ungeborenen an Hand konkreter kindlicher und placentarer Parameter abzuschätzen.

Dieses Erstrimester-Screening ist jedoch kein Bestandteil der Ultraschall-Untersuchung gemäß Mutterschaftsrichtlinien und somit keine Leistung, die von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt wird, sondern eine Individuelle Gesundheitsleistung (IGeL)

Individuelle Risikoberechnung

Die Überlegungen zur Entwicklung des Ersttrimester-Screenings basieren auf der Tatsache, dass einerseits die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einiger Chromosomenstörungen mit dem mütterlichen Alter deutlich ansteigt, andererseits die überwiegende Mehrzahl der Kinder weiterhin gesund ist. Gleichzeitig können solche Erkrankungen auch bei den Kindern jüngerer Frauen auftreten.

Ultraschall-Untersuchungen sind leider nicht geeignet, diese Anomalien mit letzter Sicherheit auszuschließen. Fruchtwasseruntersuchungen oder Chorionzottenbiopsien, die dazu in der Lage sind, weisen dagegen ein immerhin geringes Risiko für eine Fehlgeburt auf.

Ziel des Erstrimester-Screenings ist somit die Ermittlung der individuellen Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Chromosomenstörung. Damit ist es möglich, die kleine Gruppe von Schwangeren mit einem erhöhten Risiko für Chromosomenstörungen zu identifizieren und ihnen eine Abklärung mittels Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie anzubieten. Für die überwiegende Mehrzahl der Schwangeren wird das ermittelte Risiko jedoch deutlich unter dem Altersdurchschnitt bzw. unter dem Risiko der invasiven Diagnostik liegen und so zum Abbau von Ängsten beitragen.

Damit können wir der Schwangeren im Rahmen einer ausführlichen Beratung, die Bestandteil dieser Untersuchung ist, eine Entscheidungshilfe für die weitere Diagnostik geben.

Für Schwangere, die einen 100%igen Ausschluss von Chromosomenstörungen wünschen, ist diese Risikoberechnung nicht sinnvoll, da das Ersttrimester-Screening eine ca. 90%ige Sicherheit bietet. Damit ist dies allerdings die zuverlässigste nicht-invasive Methode zur Erkennung von Chromosomenstörungen.

Das individuelle Risiko wird mittels einer speziellen Software aus folgenden Faktoren berechnet:

·       dem mütterlichem Alter

·       dem genauen Schwangerschaftsalter

·       vorherigen Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen

·       der Breite der Nackentransparenz (auch: Nackenfalte)

·       der Konzentration von PAPP-A und –HCG im mütterlichen Blut

In letzter Zeit gewinnen die Beurteilung des Nasenbeins, des Ductus venosus und der Tricuspidalklappe eine zunehmende Bedeutung als Zusatzinformationen bei der Bewertung des individuellen Risikos.

Das individuelle Risiko wird als Häufigkeit angegeben, mit der ein bestimmtes Ereignis eintritt. Zum Beispiel bedeutet ein Risiko für eine Chromosomenstörung von 1: 300, dass von 300 Frauen mit dem selben  Risiko eine Frau ein solches Kind bekommt.  Bei einer Wahrscheinlichkeit von 1:300 oder schlechter wird im Übrigen das Risiko als erhöht beurteilt, da 1:300 der Aborthäufigkeit bei einer Fruchtwasseruntersuchung entspricht.