Genetische Beratung

Was ist eine genetische Beratung?

In einem ausführlichen Gespräch zwischen Ratsuchenden und einem dafür ausgebildeten Spezialisten soll geklärt werden, ob in einer Familie ein erhöhtes Risiko für eine Krankheit, Fehlbildung, etc. in der aktuellen oder zukünftigen Nachkommenschaft besteht.  Dabei werden Möglichkeiten der genetischen Diagnostik, z.B. aus Blut oder Fruchtwasser, besprochen, und auf Wunsch in die Wege geleitet. Eventuell erfolgt auch eine klinische Untersuchung eines betroffenen Familienmitglieds.

 

Wer kann an der Beratung teilnehmen?

Am Beratungsgespräch können alle interessierten Familienmitglieder teilnehmen. Dabei soll ausreichend Zeit und Gelegenheit bestehen, um Fragen zu stellen, die die aktuelle und zukünftige Situation der Ratsuchenden betreffen.

 

Wann ist eine Beratung sinnvoll?

Eine genetische Beratung ist in folgenden Situationen empfehlenswert:

  • • bei erhöhtem mütterlichen oder väterlichen Alter

  • • vor Amniocentese oder Chorionzottenbiopsie

  • • nach Medikamenteneinnahme oder Strahlenbelastung während
      der Schwangerschaft

  • • bei wiederholten Fehlgeburten (> Link zu ausführlichem Text)

  • • bei Verwandtenehen

  • • bei Fertilitätsstörungen des Mannes oder der Frau (> Link zu Text)

  • • bei Auffälligkeiten im Ultraschall (z.B. Polyhydramnie, Oligohydramnie)

  • • bei auffälligem Serum-Screening (z.B. Triple-Test, Alpha-Fetoprotein)

  • • bei bestimmten mütterlichen Erkrankungen (z.B. Diabetes mellitus, Herzfehler, Epilepsie)

  • • bei Verdacht auf eine genetische Erkrankung bei einem Familienmitglied zur Klärung des
      Wiederholungsrisikos (z.B. geistige Behinderung)

  • • zur Planung von molekulargenetischen, zytogenetischen oder biochemischen
      Untersuchungen bei Eltern, Kindern oder dem ungeborenen Kind


Wie können sich die Ratsuchenden vorbereiten?

Während der Beratung werden die Ratsuchenden zur eigenen Gesundheit sowie zu Gesundheit bzw. Krankheit (z.B. angeborene Erkrankungen, geistige Behinderung, chronische Erkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, Fehlgeburten, Totgeburten) ihrer Familienmitglieder bis hin zu den Großeltern befragt. Je genauer die Krankheit eines bestimmten Familienmitglieds bekannt ist, umso eindeutiger können Angaben zum Wiederholungsrisiko gemacht bzw. können weitere diagnostische Maßnahmen veranlasst werden. Falls vorhanden, bitten wir deshalb die Ratsuchenden darum, Krankenunterlagen oder Fotografien von Betroffenen zum Beratungsgespräch mitzubringen.

 

Wie werden Inhalt und Ergebnis der Beratung zusammengefasst?

Das Beratungsgespräch wird üblicherweise in einem Bericht schriftlich zusammengefasst und in den nächsten Tagen an die Ratsuchenden bzw. an den überweisenden Arzt oder die überweisende Ärztin gesandt. Sollte eine spezielle molekulargenetische, zytogenetische oder biochemische Untersuchung erforderlich sein, so werden die Ratsuchenden ausführlich darüber und über das Ergebnis informiert.

 

Was sind die Grenzen der genetischen Beratung?

Übergänge zwischen einzelnen Krankheitsbildern können fließend sein. Manchmal kann die moderne genetische Diagnostik einen Beitrag leisten, eine klinisch unsichere Diagnose eindeutig zu machen. Dann ist häufig eine sehr genaue Aussage zum Wiederholungsrisiko bei Geschwistern oder nahen Verwandten möglich. Für die meisten Krankheitsbilder ist es bisher aber noch nicht gelungen, die ursächliche genetische Veränderung herauszufinden. Auch gibt es bisher keine Möglichkeit eines „allgemeinen Genchecks“, d.h. bei einer Verdachtsdiagnose mehrere oder gar alle bekannten Gene gleichzeitig zu untersuchen. Deshalb sind auch der genetischen Beratung häufig Grenzen gesetzt. In vielen Fällen gelingt es jedoch, den Ratsuchenden unbegründete Ängste zu nehmen.   

 

Wie erfolgt die Terminvergabe?

Die Terminvergabe erfolgt zu unseren Praxisöffnungszeiten unter der Telefon-nummer 0911-2061010. In dringenden Fällen ist auch eine telefonische Auskunft durch den beratenden Arzt bzw. Spezialisten möglich. Dies kann aber in der Regel das ausführliche Beratungsgespräch nicht ersetzen. Falls im Anschluss an die Beratung weitere Untersuchungen durchgeführt werden sollen (z.B. Ultraschall, Amniocentese), bitten wir Sie, dies bei der Anmeldung anzugeben, da die Termine unabhängig voneinander vergeben werden.