Klinische Genetik

Während es in der pränatalen Diagnostik häufig um ungezielte „Screening“-Untersuchungen geht, die durch allgemeine Risikofaktoren wie z.B. das Alter der Schwangeren ausgelöst werden, steht bei der klinischen Genetik ein konkreter Patient bzw. eine Erkrankung im Mittelpunkt.

Aufgabe der Humangenetikers oder klinischen Genetikers ist es, alle vorliegenden Befunde zu sichten, die Patienten selbst auf spezielle körperliche Symptome oder Auffälligkeiten hin zu untersuchen, vielleicht weitere nicht-genetische Untersuchungen zu veranlassen (z.B. Röntgen, Ultraschall o.ä.) und zu entscheiden, welche Untersuchungen sinnvoll sind und zum Ziel (einer klaren Diagnose) führen können. Das Ergebnis der genetischen Laboruntersuchungen wird dann mit den Patienten im Rahmen einer genetischen Beratung besprochen.

Manchmal kann auch bei ausführlicher Untersuchung kein Befund erhoben werden. Da die Humangenetik sich ständig weiterentwickelt und laufend neue Analysen entwickelt werden, ist es bei ungeklärten Fragestellungen sinnvoll, im Abstand von 1-2 Jahren nachzufragen, ob neue Möglichkeiten entwickelt wurden.