Molekulargenetik

Bei einer molekulargenetischen Diagnostik wird untersucht, ob in der Erbsubstanz (der „DNA“) einer Person Fehler (sog. „Gen-Mutationen“) vorliegen, die Ursache einer bestimmten Krankheit sind oder die Erkrankung später auslösen können.

Um zu klären, welche Untersuchungen möglich sind, ist in der Regel eine ausführliche Anamnese nötig. Diese wird im Rahmen einer genetischen Beratung erhoben. In dieser Beratung wird auch besprochen, welche Konsequenzen sich aus den Befunden ergeben können.

Eine molekulargenetische Diagnostik geht in der Regel von DNA aus. Diese kann am besten aus einer EDTA-Blutprobe gewonnen werden. Für Einsender ist in unserem Probenhandbuch beschrieben, was hierbei zu beachten ist.

In genetischen Untersuchungen werden nicht nur Befunde für den einzelnen Patienten erhoben, sondern häufig auch (gewollt oder ungewollt) über Verwandte. Manchmal müssen wir Sie bitten, Befunde von Verwandten zu besorgen oder Angehörige um Blutproben und Zustimmung für weitergehende Untersuchungen zu bitten. Auch um diese Aspekte zu besprechen, halten wir die genetische Beratung für sehr wichtig.

Im Leistungsspektrum ist aufgelistet, welche Gene bzw. Erkrankungen wir in unserem eigenen Labor untersuchen. Andere Untersuchungen vermitteln wir an ausgesuchte kooperierende Labore. Falls für eine bestimmte Fragestellung keine offizielle Untersuchungsmöglichkeit existiert, können wir oft Analysen in internationalen Forschungsprojekten erreichen.