Klassische Zytogenetik (Chromosomenanalyse)
Karyogramm
Die Chromosomen sind die Träger der Erbinformation. Bei einer Chromosomenanalyse (Karyotypisierung) wird die Anzahl und die Struktur der Chromosomen begutachtet. Die Auswertung erfolgt am Mikroskop, Chromosomenbilder und Karyogramme werden computergestützt erstellt und archiviert.
Die bekannteste und häufigste Aberration ist die Trisomie 21, Ursache für das Krankheitsbild des Down-Syndroms.
Die Häufigkeit von kindlichen Chromosomenstörungen nimmt mit steigendem mütterlichem Alter zu. Während die Häufigkeit von kindlichen Chromosomenstörungen bei 25-jährigen Frauen etwa 1:500 beträgt, steigt sie bei 35-jährigen Schwangeren auf etwa 1:200 und bei 40-jährigen Frauen auf etwa 1:60 an. Etwa die Hälfte aller Chromosomenstörungen entfällt dabei auf die Trisomie 21.
Unser Analysespektrum
- • Pränataldiagnostik (Chromosomenanalyse auf Fruchtwasser und Chorionzotten)
- • Abortdiagnostik (Chromosomenanalyse aus Chorionzotten oder fetalen Fibroblasten)
- • Blutuntersuchung (Chromosomenanalyse aus peripheren Lymphozyten)
- • Fibroblastenuntersuchung (Chromosomenanalyse aus Hautfibroblasten)
Unser Labor bearbeitet sowohl Proben aus der eigenen Praxis wie auch Einsendungen. Informationen, Formulare u.ä. hierzu finden Sie hier.
Externe Qualitätskontrolle
Unser Labor nimmt regelmäßig an den vom Berufsverband Deutscher Humangenetiker organisierten qualitätssichernden Maßnahmen teil. Diese umfassen die zytogenetische Routinediagnostik sowie die Ringversuche "Chromosomen-Struktur-Analyse" und "Pränataler Schnelltest".
Angebot der genetischen Beratung
Nach den Leitlinien des Berufsverbandes sollte jede genetische Labordiagnostik mit dem Angebot einer genetischen Beratung verbunden sein. Die Inanspruchnahme der Untersuchung ist freiwillig, ebenso die der genetischen Beratung. (Med. Genetik 4/1997).