Ersttrimester-Screening

Im Rahmen der Ersttrimesterdiagnostik bieten wir die Möglichkeit an, das individuelle Risiko für das Auftreten einer Chromosomenstörung (z.B. eines Down-Syndroms) beim Ungeborenen anhand konkreter kindlicher und placentarer Parameter abzuschätzen.

Dieses Erstrimester-Screening ist jedoch kein Bestandteil der Ultraschall-Untersuchung gemäß Mutterschaftsrichtlinien und somit keine Leistung, die von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt wird, sondern eine Individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) .

Individuelle Risikoberechnung

Die Überlegungen zur Entwicklung des Ersttrimester-Screenings basieren auf der Tatsache, dass einerseits die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einiger Chromosomenstörungen mit dem mütterlichen Alter zwar deutlich ansteigt, andererseits die weit überwiegende Mehrzahl der Kinder dieser Frauen gesund ist. Darüber hinaus treten solche Erkrankungen in seltenen Fällen auch bei Kindern jüngerer Frauen auf.

Ultraschall-Untersuchungen sind leider nicht geeignet, diese Anomalien mit letzter Sicherheit auszuschließen. Fruchtwasseruntersuchungen oder Chorionzottenbiopsien, die dazu in der Lage sind, bergen hingegen ein geringes Risiko für eine Fehlgeburt in sich.

Ziel des Erstrimester-Screenings ist es daher, die individuelle Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Chromosomenstörung zu ermitteln. Damit ist es möglich, die kleine Gruppe von Schwangeren mit einem erhöhten Risiko für Chromosomenstörungen zu identifizieren und ihnen eine Abklärung mittels Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie anzubieten. Für die überwiegende Mehrzahl der Schwangeren wird das ermittelte Risiko jedoch deutlich unter dem Altersdurchschnitt bzw. unter dem Risiko der invasiven Diagnostik liegen und so zum Abbau von Ängsten beitragen.

Damit können wir der Schwangeren im Rahmen einer ausführlichen Beratung, die Bestandteil dieser Untersuchung ist, eine Entscheidungshilfe für die weitere Diagnostik geben.

Für Schwangere, die einen 100%igen Ausschluss von Chromosomenstörungen wünschen, ist diese Risikoberechnung nicht sinnvoll, da das Ersttrimester-Screening eine ca. 90%ige Sicherheit bietet. Damit ist dies allerdings die zuverlässigste nichtinvasive Methode zur Erkennung von Chromosomenstörungen.

Das individuelle Risiko wird mittels einer speziellen Software aus folgenden Faktoren berechnet:

• dem mütterlichem Alter
• dem genauen Schwangerschaftsalter
• vorherigen Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen
• der Breite der Nackentransparenz (auch: Nackenfalte)
• der Konzentration von PAPP-A und ß–HCG im mütterlichen Blut

In letzter Zeit gewinnen die Beurteilung des Nasenbeins, des Ductus venosus und der Tricuspidalklappe eine zunehmende Bedeutung als Zusatzinformationen bei der Bewertung des individuellen Risikos.

Das individuelle Risiko wird als Häufigkeit angegeben, mit der ein bestimmtes Ereignis eintritt. Zum Beispiel bedeutet ein Risiko für eine Chromosomenstörung von 1:300, dass von 300 Frauen mit dem selben Risiko eine Frau ein solches Kind bekommt. Bei einer Wahrscheinlichkeit von 1:300 oder schlechter wird im Übrigen das Risiko als erhöht beurteilt, da 1:300 der Aborthäufigkeit bei einer Fruchtwasseruntersuchung entspricht.

Beratung

Das errechnete individuelle Risiko und das weitere mögliche Vorgehen besprechen wir mit der Schwangeren unmittelbar im Anschluss an die Ultraschalluntersuchung. Die Mitteilung der ermittelten Hormonspiegel bzw. einer individuellen Risikoabschätzung erfolgt noch am gleichen Tag per Fax an die Frauenarztpraxis.

Wird im Rahmen des Erstrimester-Screenings ein erhöhtes Risiko (schlechter als 1:300) ermittelt, werden wir mit der Schwangeren in der Regel im Rahmen einer genetischen Beratung die weiterführende Diagnostik z.B. eine invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung) oder eine differenzierte Ultraschalldiagnostik mit  fetaler Echokardiographie besprechen und diese Untersuchungen in unserer Praxis anbieten.

Wir weisen darauf hin, dass das Ersttrimester-Screening eine statistische Methode der Risikoberechnung darstellt, ein definitiver Ausschluss oder Nachweis einer Chromosomenstörung aber nur über eine invasive Diagnostik möglich ist.

Unsere Praxis ist ein für das Ersttrimester-Screening anerkanntes Ausbildungs- und Referenz-Zentrum der Fetal Medicine Foundation London und unterliegt deren Qualitätskontrollen. Die biochemischen Analysen unseres Labors unterliegen der Qualitätskontrolle von UK NEQAS (Department of Clinical Biochemistry, Edinburgh).