Qualität – Ringversuche
Schwangerschaftsdiagnostik
- MSS - 1st Trimester (fßhCG, PAPP-A, PlGF) [UK NEQAS]
- Schwangerschaftsdiagnostik im Serum (AFP) [RfB]
- Pränataler Schnelltest [BVDH]
- Pränatale Zytogenetik - Fruchtwasseranalyse [BVDH]
- Chorionzottenanalyse Langzeitkultur [BVDH]
Tumordiagnostik
- Hereditary Breast and Ovarian Cancer (Panel testing version) [EMQN]
- Classification of BRCA1 and BRCA2 variants External Quality Assessment Scheme [GenQA]
- MSH2 MLH1 (HNPCC) [Instand]
Cystische Fibrose und Infertilität
- CFTR Common Mutations [INSTAND e.V.]
- External Quality Assessment Scheme for Cystic Fibrosis [CF Network]
- Y- Chromosome Microdeletions [EMQN]
Thrombophilie [RfB]
- Faktor V (Leiden) rs6025
- Faktor II 20210 rs1799963
- MTHFR rs1801133 und rs18
Taubheit/ Schwerhörigkeit
- DFNB1-Locus [EMQN]
Allgemeines/ Methoden
- Chromosomenanalyse/ Strukturanalyse [BVDH]
- Postnatale Zytogenetik [BVDH]
- Molekulare Zytogenetik [BVDH]
- Array-Diagnostik [BVDH]
- DNA-Sequenzierung [RfB]
BVDH
- Molekulare Zytogenetik
- Pränataler Schnelltest
- Labororientierte Qualitätssicherung, Postnatale Zytogenetik
- Labororientierte Qualitätssicherung, Pränatale Zytogenetik - Fruchtwasseranalyse
- Labororientierte Qualitätssicherung, Chorionzottenanalyse Langzeitkultur
- Strukturanalyse
- Array-Diagnostik
CF Network
- External Quality Assessment scheme for cystic fibrosis
EMQN
- Y- Chromosome Microdeletions
- Hereditary Deafness
- Hereditary Breast and Ovarian Cancer (Panel testing version)
GenQA
- Classification of BRCA1 and BRCA2 variants External Quality Assessment Scheme
INSTAND e.V.
- Molekulargenetik 03 – MSH2 MLH1 (HNPCC)
- Molekulargenetik 03 – CFTR Common Mutations
RfB
- DNA-Sequenzierung
- Thrombophilie
- Schwangerschaftsdiagnostik im Serum (AFP)
- Urinsediment (bis einschließlich 2020)
UK NEQAS
- MSS - 1st Trimester (fßhCG, PAPP-A, PlGF)
