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Was erwartet mich in der genetischen Beratung?

WIR SORGEN FÜR KLARHEIT

 

Bei einer genetischen Beratung werden Sie über Risiken für Behinderungen, Fehlbildungen und/oder Erbkrankheiten bei Ihnen, Ihren Kindern oder nahen Angehörigen sowie über Wege der Vererbung informiert. In den meisten Fällen ist die Einschätzung eines Wiederholungsrisikos für Ihre Kinder möglich. Weiterhin werden der wahrscheinliche Verlauf und die Folgen der Erkrankung, Möglichkeiten der Diagnostik, der Vorbeugung und/oder Behandlung besprochen. Im Laufe des Beratungsgesprächs wird auch die mögliche Bedeutung der gegebenen Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung besprochen; Der Inhalt des Beratungsgesprächs hängt also von Ihrer jeweiligen Fragestellung ab (siehe auch Typische Fragestellungen in der humangenetischen Beratung).

Häufig kommen Paare zu uns mit dem Wunsch, alle denkbaren genetischen Störungen für ihre zukünftigen Kinder auszuschließen. Dies ist nicht möglich. Unabhängig davon, ob sich in der Familiengeschichte besondere Hinweise auf erbliche Erkrankungen erkennen lassen, gilt für alle Eltern ein Grundrisiko, ein Kind mit einer angeborenen Fehlbildung oder Erkrankung zu bekommen. Dieses statistisch ermittelte Risiko liegt bei 2 bis 4 Prozent; das bedeutet, zwei bis zu vier von hundert Neugeborenen sind betroffen.

Neben der Klärung Ihrer persönlichen Fragestellung und des Beratungsziels gehört zu einer genetischen Beratung in der Regel Ihre persönliche und familiäre Vorgeschichte – jeweils bezogen auf Erkrankungen – mit dem Aufzeichnen eines Stammbaums. Wenn wir im Laufe der Beratung Hinweise auf Ihnen bisher nicht bewusste zusätzliche Erkrankungsrisiken erhalten, werden wir Sie darauf ansprechen. Sie können dann bestimmen, ob und wieweit Sie informiert werden wollen. Sofern Sie uns ärztliche Befundberichte vorlegen können, werden wir diese unter medizinisch-genetischen Gesichtspunkten in unsere diagnostischen Überlegungen mit einbeziehen. Je nach Fragestellung kann auch eine körperliche Untersuchung notwendig sein.

Diagnostische Maßnahmen, z.B. aus einer Blut-, Speichel- oder Fruchtwasserprobe von Ihnen oder Ihrem Kind werden nur nach ausführlicher Aufklärung und Ihrer schriftlichen Zustimmung gemäß Gendiagnostikgesetz eingeleitet. Liegen die Ergebnisse der genetischen Diagnostik vor, werden wir Ihnen diese in einer persönlichen Befundbesprechung umfassend erläutern.

Nach Abschluss der Diagnostik erhalten Sie und – Ihr Einverständnis vorausgesetzt – Ihr überweisender Arzt ein zusammenfassendes Gutachten mit allen erhobenen Befunden, Ergebnissen und einer Bewertung des Risikos aus genetischer Sicht.

 

 

 

 

 

 

Standort Nürnberg

Hauptstandort
mit humangenetischem Labor


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ÖFFNUNGSZEITEN

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Fr  08:00 - 15:30 Uhr

 

 

Standort Bayreuth

Praxis im Klinikum Bayreuth
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T 0921 400 38 40 | F 0911 206 10 12
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Mo 09:00 – 16:30 Uhr
Mi 10:00 – 17:30 Uhr

 

 

 

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EG | rechts vom Haupteingang
Anmeldung: Gynäkologische Ambulanz

Escherichstr. 1 | 91522 Ansbach
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Di  08:00 - 15:30 Uhr
 

 

DR. MED. MICHAEL SCHÄLIKE | DR. MED. HEIKE NELLE
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