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Diagnostische Punktionen

MINIMALINVASIVE VERFAHREN FÜR MAXIMALE TRANSPARENZ

 

Auch wenn ein Großteil aller Kinder gesund und wohlbehalten zur Welt kommt und sich mögliche Erkrankungen oder Fehlbildungen dank einer sich stetig weiterentwickelnden Ultraschalldiagnostik und Molekulargenetik immer häufiger mithilfe verschiedener nicht-invasiver Verfahren [LINK Diagnostik im ersten Trimester, Diagnostik im 2. und 3. Trimester] weitestgehend ausschließen lassen, besteht beim Vorliegen von Auffälligkeiten dennoch die Notwendigkeit einer minimalinvasiven diagnostischen Punktion.

Durch die Gewinnung geringer Mengen des kindlichen Zellmaterials lassen sich im Rahmen einer genetischen Untersuchung in unserem praxiseigenen, humangenetischen Labor innerhalb weniger Tagen zahlreiche Ursachen für Erkrankungen oder Fehlbildungen ausschließen bzw. diagnostizieren, um die betroffenen Schwangeren zielgerichtete und unter Hinzuziehung entsprechender Experten kompetent beraten zu können. Auch Infektionen oder fetale Bluterkrankungen können auf diese Weise ausgeschlossen oder festgestellt werden.

Unter diagnostischer Punktion versteht man die Gewinnung dieser kindlichen Zellen zur weiteren genetischen Analyse. Je nach Alter der Schwangerschaft, Fragestellung und anatomischer Situation können diese Zellen aus dem Fruchtwasser, dem Mutterkuchen oder der Nabelschnur mittels

• Fruchtwasserpunktion (Amniocentese - AC)
• Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenpunktion - CVS)
• Nabelschnurpunktion (Chordocentese - FBS)

 

gewonnen werden.

 

Extrafetale Zellen geben Aufschluss

Bereits ab der 12. Schwangerschaftswoche kann der Mutterkuchen nach einer örtlichen Betäubung durch die Bauchdecke (selten durch die Scheide) unter ständiger Ultraschallüberwachung punktiert werden.

Wie bei der Fruchtwasseruntersuchung schließt die Untersuchung des gewonnenen Materials mit hoher Sicherheit chromosomale Störungen aus. Bei besonderen Fragestellungen können ebenfalls zusätzliche molekulargenetische oder biochemische Untersuchungen veranlasst werden. Die Aussagekraft der Methode entspricht nahezu der der Fruchtwasseranalyse.

Vorteil der Methode ist nicht nur der frühere Zeitpunkt des Eingriffs, sondern auch die schnelle Diagnosestellung, da schon in ein bis zwei Tagen mit einem zytogenetischen Vorbefund zu rechnen ist.

Das Risiko der Chorionzottenbiopsie liegt bei circa zwei bis fünf Schwangerschaften auf 1.000 Eingriffe. Diese gegenüber der Fruchtwasseruntersuchung scheinbar höhere Komplikationsrate erklärt sich auch dadurch, dass in diesem niedrigen Schwangerschaftsalter die Abortrate auch ohne Punktion höher ist und die Methode häufiger bei Schwangerschaften mit sonographischen Auffälligkeiten (und daher ebenfalls erhöhter Abortrate) Anwendung findet. Wenn man diese Faktoren berücksichtigt, entspricht das Punktionsrisiko des Mutterkuchens in erfahrenen Händen dem der Fruchtwasserpunktion.

Aufklärung durch Fruchtwasserentnahme

Bei medizinischer Notwendigkeit oder auf Wunsch der Schwangeren können mittels einer sehr dünnen Nadel durch die Bauchdecke unter ständiger Ultraschallkontrolle circa 15-20 ml Fruchtwasser entnommen werden.

Bei unauffälligem frühen differenzierten Ultraschallbefund bzw. nach unauffälliger Risikoabschätzung empfehlen wir auf Grund unserer langjähriger Erfahrung, die Fruchtwasserpunktion erst ab der 16. Schwangerschaftswoche durchzuführen, da in späteren Schwangerschaftswochen das Risiko am geringsten ist.

Eine Verletzung des Kindes können wir dabei durch die laufende Ultraschallkontrolle ausschließen. Das Risiko des Verlustes der Schwangerschaft liegt in unserem MVZ mit circa ein bis zwei Schwangerschaften auf 1.000 Eingriffe in einer für erfahrene Untersucher nicht vermeidbaren Größenordnung.

Die zytogenetische Untersuchung des gewonnenen Materials schließt mit hoher Sicherheit chromosomale Störungen aus und dauert circa 7 bis 14 Tage. Zusätzlich können molekulargenetische oder biochemische Untersuchungen veranlasst werden.

Behutsame Blutuntersuchung für das Kindeswohl

Ab der 18. Schwangerschaftswoche kann bei besonderen Fragestellungen Blut aus der Nabelschnur entnommen werden. Dies geschieht ebenfalls unter ständiger Ultraschallkontrolle. Die Blutzellen können hinsichtlich des Vorliegens genetischer Erkrankungen untersucht werden. Darüber hinaus kann das Blut bei entsprechendem Verdacht auch auf das Vorliegen von Infektionen, Gerinnungsstörungen und eine kindliche Blutarmut untersucht werden.

Die Untersuchung des gewonnen Zellmaterials sowie das Risiko der Punktion ist vergleichbar mit dem der Chorionzottenbiopsie.

 

 

 

 

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