Der Großteil aller Kinder kommt gesund und wohlbehalten zur Welt. Mögliche Erkrankungen oder Fehlbildungen können dank einer sich stetig weiterentwickelnden Ultraschalldiagnostik und Molekulargenetik immer häufiger mit Hilfe verschiedener nichtinvasiver Verfahren weitestgehend ausgeschlossen werden. Liegen jedoch sonographische Auffälligkeiten vor, besteht in der Regel die Notwendigkeit einer diagnostischen Punktion. Sie dient dem Ausschluss oder Nachweis von Chromosomenstörungen, d.h. von Veränderungen im Erbmaterial.
Durch die Gewinnung geringer Mengen von kindlichem Zellmaterial lassen sich im Rahmen einer genetischen Untersuchung in unserem praxiseigenen, humangenetischen Labor mit den neuesten zytogenetischen und molekulargenetischen Methoden innerhalb weniger Tage zahlreiche Ursachen für Erkrankungen oder Fehlbildungen ausschließen bzw. diagnostizieren, um die betroffenen Schwangeren zielgerichtet und unter Hinzuziehung entsprechender Experten kompetent beraten zu können. Auch Infektionen oder fetale Bluterkrankungen können auf diese Weise ausgeschlossen oder festgestellt werden.
Unter diagnostischer Punktion versteht man die Gewinnung dieser kindlichen Zellen zur weiteren genetischen Analyse. Je nach Stadium der Schwangerschaft, Fragestellung und anatomischer Situation werden diese Zellen aus dem Fruchtwasser, dem Mutterkuchen oder der Nabelschnur entnommen:
Bereits ab der 12. Schwangerschaftswoche ist es möglich Zellen aus der Placenta zu gewinnen, die allerdings nicht fetalen Ursprungs sind. Dabei wird nach örtlicher Betäubung und unter ständiger Ultraschallkontrolle mit einer Nadel die Placenta punktiert.
Vorteil dieser Untersuchung ist nicht nur der frühe Zeitpunkt der Untersuchung, sondern auch die schnelle Diagnosestellung. Bereits nach 1-2 Tagen liegt der zytogenetische Vorbefund vor, der nur in Ausnahmefällen von dem Endergebnis, der sogenannten Langzeitkultur, welche nach 10-14 Tagen vorliegt, abweicht. Bei besonderen Fragestellungen können zusätzliche molekulargenetische oder biochemische Untersuchungen veranlasst werden. Die Nachteile gegenüber einer Amniocentese liegen in der geringeren Auflösung der Chromosomen und der Tatsache, dass die gewonnenen Zellen nicht immer repräsentativ für den Fetus sind.
Vor der Untersuchung werden sie von unserem Team der Humangenetiker ausführlich über den Eingriff und die genetischen Untersuchungsmethoden informiert.
In unserer Praxis mit sehr erfahrenen Ärzten ist diese Untersuchung sehr sicher und hat eine geringe Komplikationsrate. Die eingriffsbezogene Fehlgeburtsrate ist mit der natürlichen in diesem Schwangerschaftsalter vergleichbar und liegt bei ca. 1-3 Punktionen von 1000 und unterscheidet sich damit nicht von der Fruchtwasserpunktion.
Bei medizinischer Notwendigkeit oder auf Wunsch der Schwangeren können mittels einer sehr dünnen Nadel durch die Bauchdecke unter ständiger Ultraschallkontrolle circa 15-20 ml Fruchtwasser entnommen werden.
Bei unauffälligem frühen differenzierten Ultraschallbefund bzw. nach unauffälliger Risikoabschätzung empfehlen wir, die Fruchtwasserpunktion erst ab der 16. Schwangerschaftswoche durchzuführen, da in späteren Schwangerschaftswochen das Risiko am geringsten ist.
Vorteile sind die höhere Auflösung und die Tatsache, dass tatsächlich fetale Zellen untersucht werden.
Die zytogenetische Untersuchung des gewonnenen Materials schließt chromosomale Störungen mit hoher Sicherheit aus und dauert circa 7 bis 14 Tage. Zusätzlich können molekulargenetische oder biochemische Untersuchungen veranlasst werden und durch einen Schnelltest (FISH) verschiedene Erkrankungen wie z.B. Trisomie 21 | 13 | 18 bereits nach 24 Stunden weitestgehend ausgeschlossen werden.
Vor der Untersuchung werden Sie von unserem Team der Humangenetiker ausführlich über den Eingriff und die genetischen Untersuchungsmethoden informiert und können Ihre Fragen stellen.