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Ersttrimester­diagnostik

FRÜHE FEINDIAGNOSTIK UND RISIKOANALYSE FÜR WERDENDE MÜTTER

 

Bereits im ersten Trimester, insbesondere in der 12. - 14. Schwangerschaftswoche, ist es möglich, viele schwerwiegende Fehlbildungen des Feten auszuschließen bzw. zu erkennen und das weitere Vorgehen bei der Betreuung der Schwangerschaft darauf abzustimmen. Dies erfolgt mittels eines frühen differenzierten Ultraschalls.

Darüber hinaus ist es sinnvoll und möglich, das individuelle Risiko für das Auftreten bestimmter Chromosomenstörungen (z.B. Down-Syndrom) anhand verschiedener Parameter abzuschätzen und Ihnen als Schwangeren damit eine Entscheidungshilfe hinsichtlich der Durchführung einer diagnostischen Punktion zu geben. Dabei stehen zwei Möglichkeiten zur Verfügung:

Die Ermittlung Ihres individuellen Risikos aus einer Kombination von frühem differenzierten Ultraschall und der Bestimmung bestimmter placentarer Hormone wird auch als Ersttrimesterscreening bezeichnet.

Eine zweite Methode der Risikoermittlung wird über die Analyse der sogenannten zellfreien fetalen DNA (cffDNA) aus dem mütterlichen Blut ermöglicht.

Als Ihre Praxis für pränatale Diagnostik Nürnberg sind wir Ihr kompetenter sowie zuverlässiger Ansprechpartner zu Durchführung und Auswertung dieser Untersuchungen. Dabei legen wir besonderes Augenmerk auf eine ausführliche Beratung zu Aussagekraft, Grenzen, Vor- und Nachteilen der Möglichkeiten, bevor Sie Ihre Entscheidung über deren Durchführung treffen.

Gewissheit dank frühzeitiger Organuntersuchung

Eine zwischen der 11+5 und 14+0 Schwangerschaftswoche durchgeführten, umfangreichen Ultraschalluntersuchung gestattet uns bereits sehr präzise Aussagen über den Entwicklungsstand der kindlichen Organe, einschließlich des Herzens.

Dank unserer modernen technischen Ausstattung sowie unserer langjährigen Erfahrungen können wir bei optimalen Untersuchungsbedingungen bereits in diesem frühen Stadium der Schwangerschaft eine umfangreiche Organdiagnostik durchführen. Über die Hälfte der möglichen schwerwiegenden Organfehlbildungen lassen sich bereits im Rahmen dieser Untersuchung erkennen und somit ausschließen. Auf diese Weise erhalten Sie zu einem sehr frühen Schwangerschaftszeitpunkt viele Informationen über die gesundheitliche Entwicklung Ihres Kindes.

Zudem können die Details des kindlichen Entwicklungsstandes beurteilt und das Schwangerschaftsalter genauestens bestimmt werden.

Auch bei Mehrlingsschwangerschaften hat sich der frühe differenzierte Ultraschall als zuverlässige Methode für die Beurteilung der Placenta-Verhältnisse bewährt, da diese im weiteren Verlauf der Schwangerschaft oft nur noch eingeschränkt möglich, für eine kompetente Betreuung der Schwangerschaft aber unabdingbar, ist.

Sollte eine Fehlbildung erkennbar sein, wird das Krankheitsbild, der Verlauf, die zu erwartende Prognose und die notwendigen weiteren Untersuchungen eingehend und individuell besprochen. Dazu steht Ihnen ein Expertenteam zur Verfügung, das Ihnen den Befund und das Management vor, während und nach Geburt interdisziplinär aufzeigen kann.

Der frühe Organultraschall bildet in unserer Praxis die Grundlage für eine individuelle Risikoberechnung mittels Ersttrimesterdiagnostik oder mittels Analyse der zellfreien fetalen DNA (cffDNA) aus mütterlichem Blut.

Bei starken Bauchdecken oder ungünstiger Kindslage sind jedoch die diagnostischen Möglichkeiten trotz modernster, hochauflösender Ultraschallgeräte unter Umständen eingeschränkt.

Schwangerschaftsrisiken erkennen und behandeln

Die Ersttrimesterdiagnostik soll dazu beitragen, ein Risikoprofil Ihrer Schwangerschaft zu erstellen, um die weitere Betreuung gezielt auf Ihre Bedürfnisse anzupassen. Im Rahmen der Ersttrimesterdiagnostik werden dazu verschiedene Untersuchungen durchgeführt. Die Basis ist dabei in jedem Fall ein früher differenzierter Ultraschall. Erweist sich dieser als unauffällig, ist eine individuelle Risikoabschätzung sinnvoll.

Ein Ziel der Untersuchung ist dann die Abschätzung des Risikos für Chromosomenstörungen für Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13. Das Down-Syndrom (Trisomie 21) stellt dabei die häufigste relevante Besonderheit dar und ist mittels alleiniger Ultraschalluntersuchungen auch im weiteren Verlauf nicht immer sicher auszuschließen.

Das Risiko einiger fetaler Trisomien ist zunächst vom mütterlichen Alter abhängig. Bei einer 20-jährigen Schwangeren liegt das Risiko für eine Trisomie 21 bei etwa 1 zu 1.500, bei einer 35-jährigen bei etwa 1 zu 250.

 

AlterSchwangerschaftswochen
101214162040
201:9831:10681:11401:12001:12951:1527
251:8701:9461:10091:10621:11471:1352
301:5761:6261:6681:7031:7591:895
311:5001:5431:5801:6101:6581:776
321:4241:4611:4921:5181:5591:659
331:3521:3831:4091:4301:4641:547
341:2871:3121:3331:3501:3781:446
351:2291:2491:2261:2801:3021:356
361:1801:1961:2091:2201:2381:280
371:1401:1521:1631:1711:1851:218
381:1081:1171:1251:1311:1421:167
391:821:891:951:1001:1081:128
401:621:681:721:761:821:97
411:471:511:541:571:621:73
421:351:381:411:431:461:55
431:261:291:301:321:351:41
441:201:211:231:241:261:30
451:151:161:171:181:191:23

 

 

Im Rahmen des frühen differenzierten Ultraschalls werden neben der Nackenfalte (nuchal translucency) auch sehr spezielle Ultraschallparameter wie das Nasenbein, der Fluss im Ductus venosus und die Tricuspidalklappe am kindlichen Herzen beurteilt. Auf dieser Basis wird dann mittels einer speziellen Software der FMF London das individuelle Risiko für Chromosomenstörungen aus verschiedenen weiteren Faktoren wie beispielsweise dem genauen Schwangerschaftsalter, dem Auftreten von Chromosomenstörungen bei vorherigen Schwangerschaften sowie der Konzentration bestimmter Hormone im mütterlichen Blut, ermittelt.

Die Ersttrimesterdiagnostik kann mit einer circa 93-prozentigen Wahrscheinlichkeit eine Chromosomenstörung ausschließen, womit sie eine der zuverlässigsten, nicht-invasiven Methoden zur Erkennung von Chromosomenstörungen darstellt.
Daher stellt eine solche individuelle Risikoabschätzung eine sinnvolle Basis für Ihre Entscheidung hinsichtlich der Durchführung bzw. Notwendigkeit einer weiterführenden diagnostischen Punktion dar. Ziel ist es dabei, unnötige Punktionen möglichst zu vermeiden, nur wenige Schwangere zu punktieren – und zwar unabhängig vom mütterlichen Alter! Für die überwiegende Mehrzahl der Schwangeren wird das ermittelte Risiko jedoch deutlich unter dem Altersdurchschnitt bzw. unter dem Risiko der diagnostischen Punktion liegen und so zum Abbau von Ängsten beitragen. Ein erhöhtes Risiko bedeutet andererseits auch keine Diagnose, sondern lediglich die Empfehlung, eine weitere Abklärung vornehmen zu lassen.

Ein weiteres Ziel der Untersuchung stellt die Beurteilung des individuellen Risikos für schwangerschaftsinduzierte Bluthochdruckerkrankungen sowie für eine daraus resultierende Frühgeburt dar. Daraus würden sich bei den wenigen Schwangeren mit Auffälligkeiten Konsequenzen für die weitere, individualisierte Betreuung der Schwangerschaft ergeben – für die allermeisten Schwangeren wird ein unauffälliges Resultat jedoch zur Beruhigung und einem angstfreien Schwangerschaftsverlauf beitragen.

Gern beraten wir Sie umfassend zu diesem Thema in unseren Praxisräumen. Dabei erklären wir Ihnen die einzelnen Untersuchungsschritte sowie alternative Möglichkeiten und sind immer für Sie da.

Das Erstrimesterscreening ist kein Bestandteil der Ultraschalluntersuchung gemäß Mutterschaftsrichtlinien und somit keine Leistung, die von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt wird, sondern eine Individuelle Gesundheitsleistung (IGeL).

Für die Gesundheit Ihres Kindes

Seit Ende 2012 ist auch in Deutschland die individuelle Risikoberechnung aus der Analyse zellfreier fetaler DNA-Bruchstücke über kommerzielle Anbieter (z.B. Präna-Test der Fa. Lifecodexx, Harmony-Test der Fa. Cenata u.a.m.) aus dem mütterlichen Blut möglich.

Mittels eines aufwändigen biochemisch-biostatistischen Verfahrens werden dabei – vereinfacht ausgedrückt – winzige Bruchstücken von fetaler DNA, die im mütterlichen Blut kreisen, vervielfacht, einzelnen Chromosomen zugeordnet und anschließend ausgezählt.

Ist dabei ein Chromosom überdurchschnittlich häufig vertreten, liegt der Verdacht nahe, dass eben dieses Chromosom häufiger vorhanden ist – und das zeichnet beispielsweise eine Trisomie 21, 18 oder 13 aus.

Die Erkennungsrate liegt dabei mit 97 bis 99 Prozent sehr hoch, ist jedoch ebenso wie beim Ersttrimesterscreening eine Risikoabschätzung und keine Diagnose. Bei Auffälligkeiten wird daher ebenfalls eine diagnostische Punktion zur Abklärung empfohlen.

Neben den bereits genannten Chromosomen, können auch zahlenmäßige Abweichungen bei den Geschlechtschromosomen erfasst werden, deren Auswirkungen auf das Kind jedoch deutlich geringer sind als bei einer Trisomie 13, 18 oder 21.

Sowohl bei genannten zahlenmäßigen Abweichungen der Geschlechtschromosomen und erst recht bei den von den Anbietern beworbenen Analysen hinsichtlich noch viel seltenerer sogenannter Mikrodeletionssyndrome muss ausdrücklich auf ein besonderes Problem hingewiesen werden: Auf Grund der Seltenheit der Erkrankungen ist die Rate scheinbar auffälliger Befunde erhöht, die dann durch eine diagnostische Punktion abgeklärt werden sollten. Eine relativ hohe Anzahl dieser Befunde erweist sich dann allerdings oft als unauffällig.

Daher raten wir zum gegenwärtigen Zeitpunkt zumindest von der Analyse hinsichtlich der Mikrodeletionssyndrome ab, um eine unnötige Verunsicherung zu vermeiden.

Obligate Voraussetzung für die Durchführung der genannten Tests ist aus unserer Sicht ein unauffälliger früher differenzierter Ultraschall. Bei Auffälligkeiten im Ultraschall ist immer eine Abklärung mittels diagnostischer Punktionzu empfehlen, da die Wahrscheinlichkeit von Auffälligkeiten an den anderen, nicht getesteten Chromosomen deutlich zunimmt.

Somit trägt eine individuelle Risikoabschätzung mittels Analyse der zellfreien fetalen DNA in Kombination mit dem frühen differenzierten Ultraschall für die meisten Frauen zum Abbau von Ängsten und einem unbeschwerten Schwangerschaftsverlauf bei.

Gern beraten wir Sie umfassend zu diesem Thema in unseren Praxisräumen. Dabei erklären wir Ihnen die einzelnen Untersuchungsschritte sowie alternative Möglichkeiten und sind immer für Sie da.

Die individuelle Risikoberechnung mittels Analyse der cffDNA ist kein Bestandteil der Ultraschalluntersuchung gemäß Mutterschaftsrichtlinien und somit keine Leistung, die von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt wird, sondern eine Individuelle Gesundheitsleistung (IGeL). Dies gilt zum gegenwärtigen Zeitpunkt auch für den überwiegenden Teil der privaten Krankenversicherer.

 

 

 

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