Ersttrimester­diagnostik

Eine zwischen der 12+5 und 14+0 Schwangerschaftswoche durchgeführte, umfangreiche Ultraschalluntersuchung gestattet uns bereits sehr präzise Aussagen über den Entwicklungsstand der kindlichen Organe, einschließlich des Herzens. Dank unserer modernen technischen Ausstattung sowie unserer langjährigen Erfahrungen können wir bei optimalen Untersuchungsbedingungen in diesem frühen Stadium der Schwangerschaft eine umfangreiche Organdiagnostik durchführen. Über die Hälfte der möglichen schwerwiegenden Organfehlbildungen lassen sich im Rahmen dieser Untersuchung erkennen und somit ausschließen. Auf diese Weise erhalten Sie zu einem sehr frühen Schwangerschaftszeitpunkt viele Informationen über die gesundheitliche Entwicklung Ihres Kindes. Zudem können die Details des kindlichen Entwicklungsstandes beurteilt und das Schwangerschaftsalter genau bestimmt werden. Auch bei Mehrlingsschwangerschaften hat sich der frühe differenzierte Ultraschall als zuverlässige Methode für die Beurteilung der Placenta-Verhältnisse bewährt, da diese im weiteren Verlauf der Schwangerschaft oft nur noch eingeschränkt möglich, für eine kompetente Betreuung der Schwangerschaft aber unabdingbar ist. Sollte eine Fehlbildung erkennbar sein, werden das Krankheitsbild, der Verlauf, die zu erwartende Prognose und die notwendigen weiteren Untersuchungen eingehend und individuell besprochen. Dazu steht Ihnen ein Expertenteam zur Verfügung, das Ihnen den Befund und den Behandlungsplan vor, während und nach Geburt interdisziplinär aufzeigen kann. Der frühe Organultraschall bildet in unserer Praxis auch die Grundlage für eine individuelle Risikoberechnung mittels Ersttrimesterdiagnostik oder mittels Analyse der zellfreien fetalen DNA (cffDNA), der so genannte nichtinvasive Pränataltest (NIPT), NIPT aus mütterlichem Blut. Bei starken Bauchdecken oder ungünstiger Kindslage sind jedoch die diagnostischen Möglichkeiten trotz modernster, hochauflösender Ultraschallgeräte unter Umständen eingeschränkt.

Die Ersttrimesterdiagnostik soll dazu beitragen, ein Risikoprofil Ihrer Schwangerschaft zu erstellen, um die weitere Betreuung gezielt auf Ihre Bedürfnisse anzupassen. Im Rahmen der Ersttrimesterdiagnostik werden dazu verschiedene Untersuchungen durchgeführt. Die Basis ist dabei in jedem Fall ein früher differenzierter Ultraschall. Erweist sich dieser als unauffällig, ist eine individuelle Risikoabschätzung sinnvoll. Ein Ziel der Untersuchung ist dann die Abschätzung des Risikos für Chromosomenstörungen für Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13. Das Down-Syndrom (Trisomie 21) stellt dabei die häufigste relevante Besonderheit dar und ist mittels alleiniger Ultraschalluntersuchungen auch im weiteren Verlauf nicht immer sicher auszuschließen. Das Risiko für eine fetale Trisomie ist zunächst vom mütterlichen Alter abhängig. Bei einer 20-jährigen Schwangeren liegt das Risiko für eine Trisomie 21 bei etwa 1 zu 1.500, bei einer 35-jährigen bei etwa 1 zu 250.

Im Rahmen des frühen differenzierten Ultraschalls werden neben der Nackenfalte (nuchal translucency) auch sehr spezielle Ultraschallparameter wie das Nasenbein, der Fluss im Ductus venosus und die Tricuspidalklappe am kindlichen Herzen beurteilt. Auf dieser Basis wird dann mittels einer speziellen Software das individuelle Risiko für Chromosomenstörungen aus verschiedenen weiteren Faktoren wie beispielsweise dem genauen Schwangerschaftsalter, dem Auftreten von Chromosomenstörungen bei vorherigen Schwangerschaften sowie der Konzentration bestimmter Hormone im mütterlichen Blut, ermittelt. Die Ersttrimesterdiagnostik kann mit einer circa 93-prozentigen Wahrscheinlichkeit eine Chromosomenstörung ausschließen, womit sie eine der zuverlässigsten, nicht-invasiven Methoden zur Erkennung von Chromosomenstörungen darstellt.

Daher bietet eine solche individuelle Risikoabschätzung eine sinnvolle Basis für Ihre Entscheidung hinsichtlich der Durchführung bzw. Notwendigkeit einer weiterführenden diagnostischen Punktion. Ziel ist es dabei, unnötige Punktionen möglichst zu vermeiden und zwar unabhängig vom mütterlichen Alter! Für die überwiegende Mehrzahl der Schwangeren wird das ermittelte Risiko deutlich unter dem Altersdurchschnitt bzw. unter dem Risiko der diagnostischen Punktion liegen und so zum Abbau von Ängsten beitragen. Ein erhöhtes Risiko bedeutet andererseits auch keine Diagnose, sondern lediglich die Empfehlung, eine weitere Abklärung vornehmen zu lassen. Ein weiteres Ziel der Untersuchung stellt die Beurteilung des individuellen Risikos für schwangerschaftsinduzierte Bluthochdruckerkrankungen, der sogenannten Präeklampsie, sowie für eine daraus resultierende Frühgeburt dar. Sollte sich hierbei ein erhöhtes Risiko ergeben, ist die prophylaktische Einnahme von niedrig dosiertem Aspirin ratsam. Damit kann die Auftretungswahrscheinlichkeit einer Präeklampsie um bis zu 80% reduziert werden. Ebenso würden sich bei Auffälligkeiten Konsequenzen für die weitere, individualisierte Betreuung der Schwangerschaft ergeben. Für die allermeisten Schwangeren wird ein unauffälliges Resultat jedoch zur Beruhigung und einem angstfreien Schwangerschaftsverlauf beitragen.

Gern beraten wir Sie umfassend zu diesem Thema in unseren Praxisräumen. Dabei erklären wir Ihnen die einzelnen Untersuchungsschritte sowie alternative Möglichkeiten und sind immer für Sie da.

Das Ersttrimesterscreening ist kein Bestandteil der Ultraschalluntersuchung gemäß Mutterschaftsrichtlinien und somit keine Leistung, die von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt wird, sondern eine Individuelle Gesundheitsleistung (IGeL).

Seit Ende 2012 ist auch in Deutschland die individuelle Risikoberechnung aus der Analyse zellfreier fetaler DNA-Bruchstücke aus dem mütterlichen Blut möglich. Sind dabei Bruchstücke eines Chromosoms überdurchschnittlich häufig vertreten, kann sich somit der Verdacht auf eine Trisomie 21, 18 oder 13 ergeben. Die Erkennungsrate liegt dabei mit 97 bis 99 Prozent sehr hoch, ist jedoch ebenso wie beim Ersttrimesterscreening eine Risikoabschätzung und keine Diagnose. Voraussetzung für die Durchführung des NIPT ist die Durchführung eines frühen Organultraschalls. Ist dieser unauffällig, kann die individuelle Risikoabschätzung erfolgen, anderenfalls ist immer eine Abklärung mittels diagnostischer Punktion zu empfehlen, da die Wahrscheinlichkeit von Auffälligkeiten an den anderen, nicht getesteten Chromosomen deutlich zunimmt. Somit trägt eine individuelle Risikoabschätzung mittels Analyse der zellfreien fetalen DNA in Kombination mit dem frühen differenzierten Ultraschall für die meisten Frauen zum Abbau von Ängsten und einem unbeschwerten Schwangerschaftsverlauf bei.

Gern beraten wir Sie umfassend zu diesem Thema in unseren Praxisräumen. Dabei erklären wir Ihnen die einzelnen Untersuchungsschritte sowie alternative Möglichkeiten und finden gemeinsam mit Ihnen die Untersuchung, die am besten für Sie geeignet ist. Die individuelle Risikoberechnung mittels Analyse der cffDNA ist seit 2022 Bestandteil der Mutterschaftsrichtlinien und wird somit, bei entsprechender Indikation, durch die gesetzlichen Krankenkassen bezahlt.